Rozpoznanie wad letalnych płodu stanowi zawsze trudną emocjonalnie sytuację nie tylko dla pacjentki, ale także dla osoby przekazującej tę informację, czyli lekarza. Najczęściej pacjentka dopytuje o szczegóły, prosi o ocenę rokowania. Czasem zaprzecza, wypiera informację, przychodzi po raz kolejny, aby potwierdzić rozpoznanie u tego samego lub innego lekarza. Każda taka sytuacja stanowi indywidualny dramat i wielkie rozczarowanie, ale przede wszystkim pacjentka oczekuje pomocy, merytorycznej rady, co dalej?  – powiedział w rozmowie dla hospicjum, dr hab. n.med. Maciej Ziętek, prof. Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, specjalista położnik – ginekolog, specjalista perinatologii.

Jak wygląda procedura medyczna, kiedy na USG widać, że dziecko może być chore?

W badaniu USG  już w pierwszym trymestrze możemy podejrzewać wady płodu, czasem jednak są one niewidoczne i dopiero w badaniu USG drugiego trymestru możemy je lepiej zidentyfikować. Jest też pewna grupa wad tzw. ewolucyjnych, rozpoznawanych w późniejszych badaniach USG.

Uzupełnieniem diagnostyki obrazowej USG jest diagnostyka genetyczna, obejmująca zarówno tzw. test podwójny (analiza stężeń białka PAPP-A) oraz wolnej beta gonadotropiny kosmówkowej, w celu oceny ryzyka wystąpienia u dziecka Zespołu Downa (trisomia 21), Zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz Zespołu Patau (trisomia 13), wykonywany między jedenastym, a czternastym tygodniem ciąży, jak również nieinwazyjne testy genetyczne, polegające na wyodrębnieniu z krwi matki wolnego DNA płodu i jego analizie pod kątem m.in. zaburzeń w budowie chromosomów, które wykonuje się po dziesiątym tygodniu ciąży. Ich celem jest oszacowanie ryzyka wystąpienia u nienarodzonego jeszcze dziecka, nieprawidłowości genetycznych oraz wad wrodzonych.

Czy w swoim doświadczeniu zawodowym spotkał się Pan Profesor z wadami letalnymi? Jak Pan zapamiętał te przypadki? Jak wyglądało wówczas postępowanie, kiedy nie było hospicjum perinatalnego?

Oczywiście, podczas 30 lat mojej pracy w oddziale położniczym, wiele było takich sytuacji. Rozpoznanie wad letalnych płodu stanowi zawsze trudną emocjonalnie sytuację nie tylko dla pacjentki, ale także dla osoby przekazującej tę informację, czyli lekarza. Najczęściej pacjentka dopytuje o szczegóły, prosi o ocenę rokowania. Czasem zaprzecza, wypiera informację, przychodzi po raz kolejny, aby potwierdzić rozpoznanie u tego samego lub innego lekarza. Każda taka sytuacja stanowi indywidualny dramat i wielkie rozczarowanie, ale przede wszystkim pacjentka oczekuje pomocy, merytorycznej rady, co dalej?

W naszej praktyce, przed powołaniem hospicjum, kierowaliśmy pacjentkę z poradni – zależnie od rozpoznania – do kliniki w celu wykonania dodatkowych badań i postawienia jednoznacznej diagnozy. W klinice pacjentka miała możliwość odbycia konsultacji psychologicznej. Padały propozycje możliwości działań medycznych, często jednak pacjentki były wypisane, ponieważ potrzebowały czasu do podjęcia decyzji w zaciszu domowym z rodziną.

Jaka jest przyczyna występowania wad letalnych u dzieci? Jak to wygląda, jeżeli chodzi o statystykę w ostatnich latach – takich wad jest mniej, czy więcej?

Wady rozwojowe u płodu mogą być spowodowane przez różne czynniki, zarówno genetyczne, jak i środowiskowe, w tym infekcyjne. W większości przypadków nie jesteśmy w stanie określić przyczyny wystąpienia danej wady. Mogą one wynikać z przypadkowych mutacji podczas rozwoju embrionalnego, choć znane są czynniki sprzyjające ich występowaniu, takie jak niektóre choroby w ciąży (np. niewyrównana cukrzyca), stosowanie leków i substancji  fetotoksycznych, powtarzalne wady w rodzinie.

Odsetek wad wrodzonych od wielu lat utrzymuje się mniej więcej na stałym poziomie, choć dzięki rozwojowi techniki i upowszechnieniu ultrasonografii, znacznie wcześniej są rozpoznawane. Występowanie wszystkich wad rozwojowych wrodzonych, zniekształceń i aberracji chromosomowych w populacji, jest określane zależnie od przyjętych kryteriów, na ok. 1-3 proc., z czego około 10 proc. to tzw. wady letalne. Około 80 proc. zgonów dzieci z powodu wad letalnych następuje w ich pierwszym roku życia. Jednak dokładnej statystyki nie ma, ponieważ nie jest znana dokładna liczba kobiet, które  zakończyły ciążę poza granicami naszego kraju lub w sposób nielegalny z powodu wad płodu lub aberracji chromosomowych, najczęściej Zespołu Downa.

W profilaktyce występowania wad wrodzonych płodu istotne jest odżywianie kobiety, zarówno w czasie trwania ciąży, jak i przed zapłodnieniem, natomiast witaminą, której spożycie w codziennej diecie kobiety ciężarnej, odgrywa bardzo ważną rolę, jest kwas foliowy. Ważne jest wyeliminowanie używek i alkoholu, a w przypadku istniejących chorób przewlekłych kobiety, wprowadzenie bezpiecznych leków dla płodu, stabilizujących przebieg choroby matki.

***

Polecamy również naszą wcześniejszą publikację z dr. hab. n.med. Maciejem Ziętkiem:

Jeżeli nie mieszkasz w województwie zachodniopomorskim, a poszukujesz, gdzie w twojej okolicy można zwrócić się o pomoc w kwestii wsparcia jakie oferują hospicja perinatalne, polecamy uwadze naszą Listę wsparcia perinatalnego w Polsce.

HP JESTEM